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石骨症可以要孩子吗
补充说明：石骨症可以要孩子吗
2024-10-11 11:12
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张博 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：擅长全膝关节、全髋关节置换术，交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术 。
提问
石骨症患者需谨慎生育，需咨询专业医生。
石骨症是一种罕见的骨骼疾病，其特征是骨骼中的钙化异常，导致骨骼变得坚硬而脆弱。由于石骨症可能影响骨骼的生长和发育，因此对于计划生育的石骨症患者来说，需要在专业医生的指导下进行评估和监测。医生可能会建议进行适当的治疗，如药物治疗或手术，以减少疾病对生育的影响，并确保母婴的安全。
2024-10-11 13:50
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
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