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多发性骨骺发育异常是不是遗传病
补充说明：多发性骨骺发育异常是不是遗传病
2024-05-10 18:32
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
多发性骨骺发育异常是遗传病，因为其与特定的遗传因素有关。
多发性骨骺发育异常的致病基因通常位于常染色体上，因此可能通过父母传给子女。这种疾病通常表现为多种类型的骨骺异常，包括早熟、延迟或缺失，这些异常是由基因突变引起的。
虽然多发性骨骺发育异常通常由遗传因素引起，但并非所有病例都是如此。少数情况下，环境因素或其他未知原因也可能导致这种情况发生。
在考虑多发性骨骺发育异常时，应关注家族史以及是否存在类似症状。对于确诊患者，建议定期进行生长监测，并在必要时咨询遗传学专家以评估风险。
2024-08-13 22:41
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
多发性骨骺发育异常是遗传病，因为其与特定的遗传因素有关。
多发性骨骺发育异常的致病基因通常位于常染色体上，因此可能通过父母传给子女。这种疾病通常表现为多种类型的骨骺异常，包括早熟、延迟或缺失，这些异常是由基因突变引起的。
虽然多发性骨骺发育异常通常由遗传因素引起，但并非所有病例都是如此。少数情况下，环境因素或其他未知原因也可能导致这种情况发生。
在考虑多发性骨骺发育异常时，应关注家族史以及是否存在类似症状。对于确诊患者，建议定期进行生长监测，并在必要时咨询遗传学专家以评估风险。
2024-05-10 19:33
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多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
