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脊柱裂和有关畸形的病因有什么
补充说明：脊柱裂和有关畸形的病因有什么
2024-08-24 23:37
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精选回答(1)
郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
脊柱裂和有关畸形的病因可能包括遗传因素、神经管闭合不全、维生素缺乏等。
1.遗传因素
脊柱裂和有关畸形可能与遗传因素有关，即父母的基因可能影响到子女的脊柱发育。对于有家族史的患者，产前诊断和遗传咨询是关键，如通过羊水穿刺或绒毛膜活检进行基因检测。
2.神经管闭合不全
神经管闭合不全是指胚胎期神经管未能完全闭合，导致脊柱裂的发生。对于神经管闭合不全引起的脊柱裂，手术治疗是主要手段，如在出生后尽早进行脊柱裂修补手术。
3.维生素缺乏
维生素缺乏，尤其是叶酸和维生素B??的缺乏，可能导致神经管闭合不全，进而引发脊柱裂。补充叶酸和维生素B??是预防和治疗维生素缺乏导致的脊柱裂的有效方法，如在孕期开始服用叶酸补充剂。
建议定期进行影像学检查，如X光片或MRI，以监测脊柱状况。此外，保持良好的姿势和避免剧烈运动可以减少症状加重的风险。
2024-08-26 09:21
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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