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羊水穿刺能查出软骨发育不良
补充说明：羊水穿刺能查出软骨发育不良
a******W 2024-01-24 12:19
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺能查出部分类型的软骨发育不良。
羊水穿刺是获取胎儿DNA样本的一种方式，通过对胎儿染色体分析来确定是否有遗传疾病。而软骨发育不全是由特定基因突变引起的，如果涉及相关致病基因，则可以通过羊水穿刺检测出来。但并非所有的软骨发育不良都是由基因突变引起的，所以羊水穿刺并不能检测到所有类型的软骨发育不良。
若怀疑软骨发育不良，应考虑进行超声检查以评估胎儿骨骼生长情况。
进行羊水穿刺前需进行全面的风险评估，并遵循专业指导进行操作，同时注意术后可能出现的并发症。
2024-03-07 11:06
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
