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肾发育不良是不是遗传病的一种
补充说明：肾发育不良是不是遗传病的一种
2024-05-31 16:50
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
肾发育不良是遗传病的一种。
肾发育不良是由特定的基因突变所导致的，这些基因突变可能通过家族遗传的方式传递给后代，因此它属于一种遗传病。
除了直接遗传外，肾发育不良还可能是由于染色体异常引起的，例如1p36缺失综合征、Prune- Belly综合征等。这些疾病也可能存在一定的遗传风险。
对于肾发育不良，建议患者定期进行肾功能监测以及超声检查以评估肾脏状况。同时，应避免可能导致肾脏负担增加的因素，如高盐饮食或过度使用某些药物。
2024-06-05 10:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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