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遗传病基因筛查有必要吗
补充说明：遗传病基因筛查有必要吗
2024-05-07 18:42
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
遗传病基因筛查有必要，特别是对于有家族史的人群。
由于遗传病是由基因突变或染色体异常引起的，因此对于有家族史的人群，其患病风险会相应增加。进行基因筛查有助于早期诊断和干预，从而降低疾病对个体的影响。
对于无家族史且年龄较小的人群而言，虽然携带致病性基因的概率较低，但仍建议定期体检以监测潜在的风险。
在考虑进行遗传病基因筛查时，应充分了解筛查的目的、过程以及可能的结果，并结合自身情况做出决策。同时注意保护个人隐私，确保信息的安全与保密。
2024-08-13 22:45
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
遗传病基因筛查有必要，特别是对于有家族史的人群。
由于遗传病是由基因突变或染色体异常引起的，因此对于有家族史的人群，其患病风险会相应增加。进行基因筛查有助于早期诊断和干预，从而降低疾病对个体的影响。
对于无家族史且年龄较小的人群而言，虽然携带致病性基因的概率较低，但仍建议定期体检以监测潜在的风险。
在考虑进行遗传病基因筛查时，应充分了解筛查的目的、过程以及可能的结果，并结合自身情况做出决策。同时注意保护个人隐私，确保信息的安全与保密。
2024-05-07 18:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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