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小儿家族性低血磷性佝偻病严重吗
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病严重吗
2024-05-27 10:20
小儿家族性低血磷性佝偻病 骨骼畸形 营养不良 缺钙 维生素D
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种严重的遗传性疾病，因为其病因与遗传有关，所以无法彻底治愈。
小儿家族性低血磷性佝偻病是由基因突变引起的遗传性疾病，由于遗传因素导致，因此无法通过生活方式改变或常规治疗手段来彻底治愈。该疾病会导致患儿出现生长迟缓、骨骼畸形等严重后果，需要特别关注和管理。
如果患者出现了营养不良或者缺钙的症状，则可能会加重病情的发展，使症状更加明显。
对于小儿家族性低血磷性佝偻病而言，早期诊断和干预是关键，以减少长期并发症的风险。定期监测患儿的生长发育和骨健康，并确保均衡饮食，特别是富含钙和维生素D的食物摄入，有助于改善预后。
2024-05-27 15:50
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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