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亨廷顿舞蹈病是性染色体遗传吗
补充说明：亨廷顿舞蹈病是性染色体遗传吗
2024-06-06 17:03
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
亨廷顿舞蹈病不是性染色体遗传，而是通过常染色体显性遗传。
亨廷顿舞蹈病是由位于第4号染色体上的HTT基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，而非性染色体遗传。该突变导致神经元中出现异常的蛋白质缠结，引发神经细胞死亡。因此，该疾病不是通过性染色体传递给后代，而是通过常染色体显性遗传方式影响下一代。
如果患者家族中有多个成员患有亨廷顿舞蹈病，则建议进行基因检测以确定是否携带致病基因。此外，某些罕见情况下，亨廷顿舞蹈病可能与其遗传因素或环境因素共同作用引起，但这种情况较为少见。
对于有亨廷顿舞蹈病家族史的人群，定期进行医学评估和咨询非常重要。同时，保持健康的生活方式、避免有害物质暴露以及参与支持团体可以提供心理和社会支持，有助于管理症状和提高生活质量。
2024-06-07 12:15
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