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苯丙酮尿症是什么病
补充说明：苯丙酮尿症是什么病
2024-06-17 14:27
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杨锐 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：糖尿病，肥胖，甲状腺疾病，垂体，肾上腺疾病。儿童生长发育，儿童性要求，儿童肥胖。
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的酶缺乏，无法正常分解血液中的苯丙氨酸，使该氨基酸在体内积累。当苯丙氨酸水平升高时，会转化为有毒物质，如苯乙酸等，从而对神经系统产生毒性作用。典型症状包括智力发育迟缓、生长缓慢、皮肤异常白皙、头发淡色、易激惹、呕吐、腹泻、嗜睡等。这些症状通常在出生后数周内出现，随着病情进展而加重。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行新生儿筛查，通过测定血清苯丙氨酸浓度来判断是否存在该疾病。此外，还可以进行DNA分析以确定致病基因的存在。治疗苯丙酮尿症的主要手段是限制饮食中的苯丙氨酸摄入量，使用低苯丙氨酸配方奶粉或特殊食品。同时，定期监测患者的苯丙氨酸水平以及身体状况。
对于疑似或确诊的患者，应立即开始低苯丙氨酸饮食，并定期接受专业医生的指导和监测。家长需注意观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-06-17 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
