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多发性神经纤维瘤是不是很严重
补充说明：多发性神经纤维瘤是不是很严重
2024-05-08 16:40
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
多发性神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，会导致神经细胞异常增生，是一种比较严重的疾病。
多发性神经纤维瘤是由于NF1基因突变导致神经细胞过度生长，形成肿瘤。这些肿瘤可能会压迫附近的神经和其他结构，引起疼痛、肿胀等症状，如果不及时治疗，可能会导致残疾或其他并发症。此外，由于其遗传性质，患者后代也可能携带突变基因，增加患病风险。
如果患者的症状轻微或无症状，则病情可能相对不那么严重。
面对多发性神经纤维瘤，应定期体检以监测病情变化，并在专业医生指导下接受适当的治疗和管理。
2024-05-08 17:25
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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