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遗传性果糖不耐受症是不是遗传病
补充说明：遗传性果糖不耐受症是不是遗传病
2024-05-30 10:26
遗传性果糖不耐受 遗传病 常染色体隐性遗传病 半乳糖血症 肝脏
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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
遗传性果糖不耐受症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，主要影响肝脏对果糖的代谢。
遗传性果糖不耐受症是由于肝脏内缺乏特定的酶类，导致摄入的果糖无法被正常代谢。这主要是因为肝脏中存在多种与果糖代谢相关的酶，如果糖二磷酸醛缩酶A、果糖激酶等，当这些酶的编码基因发生突变时，会导致相应酶活性降低或丧失，从而使肝脏无法有效利用和代谢果糖，最终引发一系列临床症状。
此外，还应注意患者是否存在先天性代谢异常，如半乳糖血症，这也属于一种遗传性疾病，可能会影响肝脏对果糖的代谢。
因此，对于遗传性果糖不耐受症患者，应避免食用高果糖食物，并定期监测血液中的果糖水平，以预防潜在的健康风险。
2024-05-30 13:33
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