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小儿腓骨肌萎缩症能不能自愈呢
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症能不能自愈呢
2024-05-30 11:01
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腓骨肌萎缩症通常不能自愈，因为其病理机制为基因突变导致，无法通过自身修复或免疫系统恢复正常生理功能。
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，由于神经元细胞受损，运动神经元逐渐丧失功能，从而引起肌肉萎缩和无力。由于该疾病的病理机制是基因突变所致，因此无法通过自身修复或免疫系统清除异常细胞来恢复正常的生理功能，所以通常不能自愈。部分患儿可能在病情进展到一定程度后出现稳定期，此时症状可能会暂时停止发展，但并不能代表疾病已经自愈。
少数情况下，某些罕见类型的腓骨肌萎缩症可能存在自发缓解的可能性，但这需要专业医生评估个体情况而定。
家长应定期带孩子进行神经系统检查，并注意观察孩子的步态、平衡能力等变化，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-05-30 13:37
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
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