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共济失调性毛细血管扩张症是不是白血病
补充说明：共济失调性毛细血管扩张症是不是白血病
2024-05-13 18:41
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
共济失调性毛细血管扩张症患者存在患急性髓系白血病的风险增加。
共济失调性毛细血管扩张症是由于ATM基因突变引起的遗传性疾病，该基因编码蛋白参与DNA损伤修复和免疫应答过程。当其功能丧失时，细胞可能因DNA损伤累积而异常增殖，导致白血病的发生。因此，共济失调性毛细血管扩张症患者存在患急性髓系白血病的风险增加。
除了急性髓系白血病外，共济失调性毛细血管扩张症患者还可能出现神经系统症状、皮肤病变以及易感染等情况。
针对共济失调性毛细血管扩张症，应定期监测血液学指标和进行遗传咨询，以早期发现和干预潜在的健康风险。
2024-05-13 19:01
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