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21三体综合征高风险能做羊水穿刺吗
补充说明：21三体综合征高风险能做羊水穿刺吗
2024-05-31 14:24
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
21三体综合征高风险的孕妇可以通过羊水穿刺来评估胎儿状况。
21三体综合征高风险意味着胎儿可能存在染色体异常，羊水穿刺可以提供胎儿细胞的DNA样本进行染色体分析，从而确诊或排除该疾病。然而，羊水穿刺有一定的风险，应在专业医生指导下进行决策。
无创产前基因检测（NIPT）也是一种筛查方法，通过抽取孕妇血液中的游离DNA片段，分析其中是否存在与21三体综合征相关的特定标记物，但其准确率相对较低。
在做出任何决定之前，应充分了解各种筛查方法的风险和收益，并咨询专业的遗传咨询师或妇产科医生的意见，以确保做出最适合自身情况的选择。同时，无论选择哪种筛查方式，都应该保持良好的心态，积极配合医生的建议，确保孕期健康。
2024-06-05 09:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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