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唐筛高风险是患有唐氏综合征吗
补充说明：唐筛高风险是患有唐氏综合征吗
2024-06-04 18:16
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐筛高风险可能意味着胎儿患有唐氏综合征，但不能直接确诊，需要进一步的检查来确定。
唐筛高风险是指孕妇在进行唐氏筛查时，检测出胎儿患唐氏综合征的风险高于正常范围。唐氏综合征是由21号染色体三体或结构异常引起的疾病，主要表现为智力低下、生长迟缓等症状。因此，当孕妇接受唐氏筛查后出现高风险结果时，应进一步通过羊水穿刺等检查手段确认是否真的存在唐氏综合征。
除了唐氏综合征外，还有其他的遗传性疾病也可能导致唐筛高风险，例如爱德华氏综合症和帕套氏综合症。这些疾病的诊断也需要通过进一步的基因检测来确定。
如果唐筛结果显示为高风险，建议及时咨询医生，并按医嘱进行进一步的产前诊断，以明确是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。同时，保持良好的孕期生活习惯，避免接触有害物质，确保母婴健康。
2024-06-05 10:24
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
注意事项： 在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根...
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