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先天性短肠综合征孕期检查出来吗
补充说明：先天性短肠综合征孕期检查出来吗
2024-05-27 10:19
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
提问
先天性短肠综合征在孕期通常难以通过常规筛查手段发现，但可通过羊水穿刺等特殊检查进行诊断。
先天性短肠综合征的病因在胎儿期已经确定，但由于其临床表现多样且可能伴有其他并发症，因此在孕期难以通过常规筛查手段如超声波检查发现。羊水穿刺可以提供更详细的胎儿信息，包括染色体和其他结构异常，从而帮助诊断该疾病。
先天性短肠综合征还可能出现巨球蛋白血症、溶血性贫血等非肠道症状，需要进一步的血液学检查来确认。
对于先天性短肠综合征，建议患者及时就医，在专业医生指导下接受治疗，以改善预后。
2024-05-27 15:50
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短肠综合征(shortbowelsyndromle)是指广泛小肠切除(包括部分结肠切除)术后，残留的功能性肠管不能维持病人营养需要的吸收不良综合征。临床以严重腹泻、体重减轻、进行性营养不良和水、电解质代谢紊乱为特征，影响机体发育，致死率较高。目前主要采用营养支持和小肠移植治疗方法，但疗效不能肯定，病人生存质量仍取决于剩余的小肠长度及其功能状态。
