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遗传性共济失调一定会发病吗为什么
补充说明：遗传性共济失调一定会发病吗为什么
2024-05-30 10:26
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
遗传性共济失调不一定会发病，因为致病基因的表达存在不确定性。
遗传性共济失调是由基因突变引起的，但并非所有携带致病基因的人都会立即或必然表现出症状。致病基因的表达受到多种因素的影响，如环境、生活方式、个体差异等，因此可能因未表达或表达水平较低而不会立即出现症状。
此外，还应考虑患者是否存在诱发疾病的潜在风险因素，例如长期精神压力过大、酗酒、吸烟以及不当饮食习惯等，这些都可能导致病情提前或者加速发展。
面对遗传性共济失调，建议定期体检以监测任何潜在的变化，并采取健康的生活方式来减少疾病的风险。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
