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马氏综合症有什么症状怎样治疗
补充说明：马氏综合症有什么症状怎样治疗
a******W 2023-09-27 00:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
马氏综合症的症状包括身材矮小、特殊面容、智力低下、肌张力减低、生长发育迟缓等，建议及时就医以获得适当的治疗。
1.身材矮小
马方综合征患者由于染色体异常导致基因突变，影响软骨细胞分裂、增殖，进而影响身高增长。身材矮小表现为身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上。
2.特殊面容
马方综合征患者的结缔组织出现缺陷，骨骼系统发育异常，包括眼距过宽、上颌突出等特征性面容。这些特征通常出现在面部，但也可能涉及其他身体部位。例如，牙齿排列不齐和耳朵变形也是常见的临床表现。
3.智力低下
马方综合征患者存在遗传学基础下的神经功能障碍，大脑发育受到限制，从而引起认知能力下降。智力低下主要表现在学习能力和日常生活自理能力方面落后于同龄人。
4.肌张力减低
马方综合征中神经系统受累会导致肌肉收缩力量减弱，进而引发肌张力降低的现象。肌张力减低可能导致患者动作笨拙、协调性差，严重时可影响日常活动。
5.生长发育迟缓
马方综合征会影响机体新陈代谢，干扰正常的生长发育过程，导致生长发育迟缓。生长发育迟缓可能伴随体重增加缓慢、青春期延迟等症状，在儿童时期较为明显。
针对马氏综合症的症状，可以进行内分泌激素测定、X线检查、超声心动图等以评估身高、骨骼成熟度以及心脏结构。治疗措施可能包括使用重组人生长激素进行身高管理，以及心血管风险控制。建议患者定期监测身高变化，同时关注营养均衡，避免剧烈运动引起的潜在心血管风险。
2024-03-30 00:46
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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