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羊水穿刺只查三对染色体吗
补充说明：羊水穿刺只查三对染色体吗
2024-07-16 16:55
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺检查通常包括三对染色体的核型分析，但也可以检测其相关基因突变。
羊水穿刺是通过抽取羊水进行细胞培养和染色体分析的产前诊断方法。在检查过程中，医生会重点分析13号、18号和21号染色体，以排除唐氏综合征等染色体异常引起的遗传性疾病。除此之外，羊水穿刺还可以检测某些单基因遗传病或代谢性疾病的相关基因突变，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。然而，这些检测项目可能不在常规筛查范围内，需要额外申请。因此，在进行羊水穿刺时，应明确所包含的具体检测项目，以便全面评估胎儿健康状况。
此外，部分罕见疾病或母体自身免疫性疾病也可能导致流产或早产，此时需考虑进行其相关的产前检查，如抗磷脂抗体检测或绒毛膜水平监测。
如果孕妇有家族史或其高风险因素，建议咨询专业医生是否需要增加额外的染色体分析或基因检测。同时，保持良好的孕期生活习惯，避免接触有害物质，定期接受产检，确保母婴健康。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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