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血卟啉病怎么检查
补充说明：血卟啉病怎么检查
2023-07-14 09:57
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病一般可以通过尿液检查、血液检查等方式进行检查。
1、尿液检查
血卟啉病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于血红素合成途径中的酶缺乏，导致卟啉代谢紊乱，从而引起的疾病。患者通常会出现腹痛、呕吐、腹泻等症状。因此，患者可以去医院进行尿液检查，能够检查尿液中的血红蛋白、尿胆原等物质，可以辅助诊断疾病。
2、血液检查
患者还可以去医院进行血液检查，能够检查血液中的血红蛋白、红细胞等物质，如果检查结果出现异常，可以辅助诊断疾病。
除此之外，患者还可以进行基因检测、肝活检等检查。
2023-07-19 22:56
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
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