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小儿先天性高氨血症是否可以治愈呢
补充说明：小儿先天性高氨血症是否可以治愈呢
2024-05-24 14:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症通常无法治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的，导致肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低，无法正常代谢体内的氨。这种疾病属于遗传性疾病，因此无法通过常规手段治愈。但是，通过限制蛋白质摄入和使用降低血氨的药物，如精氨酸或瓜氨酸，可以有效地控制血氨水平，减轻症状，提高生活质量。
如果患儿处于急性发作期，需要紧急降低血氨水平，可遵医嘱使用拉氧头孢钠、阿苯达唑等药物进行治疗。
在诊断小儿先天性高氨血症后，应定期监测血氨水平，并遵循营养师指导的低蛋白饮食，以减少症状发作。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
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