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怀孕查出脊髓性肌肉萎缩症怎么办
补充说明：怀孕查出脊髓性肌肉萎缩症怎么办
2024-08-24 23:28
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
怀孕查出脊髓性肌肉萎缩症可以考虑基因治疗、药物治疗、物理治疗等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用CRISPR-Cas9系统等技术直接修复患者的基因组。例如，在脊髓性肌肉萎缩症中，研究人员尝试通过将健康的基因插入患者细胞来纠正突变。基因治疗是针对遗传疾病的一种潜在解决方案，它试图通过改变患者的基因表达来改善病情。对于脊髓性肌肉萎缩症这种由基因突变引起的疾病，基因治疗有希望逆转或减缓疾病的进展。基因治疗适用于那些由于基因突变导致的无法通过传统医学手段治愈的罕见病，如脊髓性肌肉萎缩症。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用肌酸、维生素D等补充剂以支持神经系统的功能。例如，医生可能会建议服用维生素D以增强骨骼健康。药物治疗旨在缓解症状并提高生活质量。对于脊髓性肌肉萎缩症，某些药物可能有助于减轻疼痛或延缓疾病进程。药物治疗通常作为辅助手段用于脊髓性肌肉萎缩症的管理，特别是当症状影响到日常生活时。
3.物理治疗
物理治疗可能包括使用热敷、冷敷、按摩等方法来缓解肌肉紧张和疼痛。例如，物理治疗师可以指导孕妇进行适当的伸展运动。物理治疗通过改善身体的功能和舒适度来帮助患者应对脊髓性肌肉萎缩症的症状。这些治疗可以帮助保持关节活动范围，减少肌肉僵硬。物理治疗适合于所有阶段的脊髓性肌肉萎缩症患者，尤其是那些希望通过非侵入性方法改善症状的人。
此外，孕期女性应定期接受产前检查，监测胎儿发育情况，确保其健康。同时，保持良好的营养摄入和适度的锻炼也有助于促进母体和胎儿的健康。
2024-08-26 09:20
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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