发病时间：不清楚
18三体综合征什么原因导致的
补充说明：18三体综合征什么原因导致的
2024-06-17 13:59
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
18三体综合征可能是由遗传因素、母龄效应、生殖细胞染色体异常等引起的。
1.遗传因素
18三体综合征是由于父母双方或一方的染色体发生异常，将异常的染色体传递给下一代所致。对于已知有家族史的家庭，建议进行产前诊断，如绒毛膜活检、羊水穿刺等，以确定胎儿是否携带异常染色体。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，可能导致受精卵中染色体数目增加，从而引发18三体综合征。对于高龄孕妇，可以通过无创DNA检测来评估胎儿的风险，如果结果异常，则可能需要进一步的羊水穿刺确认。
3.生殖细胞染色体异常
当精子或卵子在形成过程中出现错误，导致染色体数目异常时，可能会形成含有额外18号染色体的胚胎，进而发展为18三体综合征。对于已经确诊的患者，目前尚无有效的治疗方法，但可以考虑进行基因治疗研究，例如利用CRISPR-Cas9技术修复患者的基因缺陷。
针对18三体综合征，建议定期进行孕期筛查和监测。此外，建议进行染色体分析，包括羊水细胞培养和核型分析，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-06-17 18:09
举报向医生提问
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
健康问答
