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先天性并指多指畸形可否遗传吗
补充说明：先天性并指多指畸形可否遗传吗
2024-05-30 10:52
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性并指多指畸形有一定的遗传倾向，父母双方中有一方患病时，子女患病风险增加。
先天性并指多指畸形的发病与基因突变有关，可能涉及多个基因位点的异常。当父母双方中有一方患有此病时，子女的基因组中就有可能携带导致畸形的突变基因，从而增加患病风险。此外，环境因素也可能影响胎儿的手指发育，但遗传因素在疾病发生中的作用更为显著。
如果家族中有此类疾病的患者，则建议进行遗传咨询和产前诊断，以评估胎儿的风险，并采取相应的措施，如选择合适的生育时机或进行遗传咨询。
对于先天性并指多指畸形，建议定期复查，监测手指的生长发育情况。同时，保持良好的生活习惯、避免接触有害物质，有助于减少不良影响。
2024-05-30 13:36
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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