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家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病是不是遗传病
2024-06-14 12:37
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
家族性抗维生素D佝偻病是遗传病，因为该疾病由基因突变引起，且具有一定的遗传倾向。
家族性抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因突变所致，这些基因位于X染色体上，因此表现为X连锁显性遗传。当一个家庭中出现该疾病患者时，其子女有50%的概率继承到异常基因，从而患上此病。
除了上述提到的X连锁显性遗传外，还有常染色体显性、隐性或共显性遗传方式，但较为罕见。这些遗传方式涉及不同类型的基因突变，并通过不同的传递规律影响后代患病风险。
家族性抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病，建议患者定期进行血生化检查以及骨密度检测，以便早期发现和治疗潜在的问题。同时，患者的亲属应增加维生素D摄入量，以减少患该病的风险。
2024-06-14 13:47
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