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小儿腓骨肌萎缩症能否恢复正常走路
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症能否恢复正常走路
2024-05-30 11:01
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腓骨肌萎缩症通常无法恢复正常走路。
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，其病理机制是由于基因突变导致运动神经元受损，从而引起肌肉无力和萎缩。由于神经损伤是不可逆的，所以无法通过常规治疗手段使患儿恢复正常的行走能力。虽然部分轻度病例可能在早期阶段出现轻微的症状改善，但总体而言，病情会逐渐恶化，最终导致严重的肌肉萎缩和功能障碍。
如果经过专业医生评估后发现患儿存在非典型的小儿腓骨肌萎缩症类型或有自愈的可能性，则可能观察到一定程度的功能恢复。然而，这种情况相对罕见，并且需要密切监测以确定是否真的出现了自愈现象。
家长应定期带孩子前往医院进行复查，了解孩子的身体状况，以便及时调整治疗方案。同时，在日常生活中要注意避免剧烈运动，以免加重病情。
2024-05-30 13:37
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
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