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类脂质蛋白沉积症跟眼睛有关吗
补充说明：类脂质蛋白沉积症跟眼睛有关吗
2024-05-09 17:52
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廖韵如 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：近视的诊治及防控、小儿眼病、青光眼的诊治
提问
类脂质蛋白沉积症与眼睛有关，因为该疾病可能引起角膜浑浊等眼部症状。
类脂质蛋白沉积症是由基因突变导致的溶酶体功能障碍，脂肪在体内积累并沉积在各组织中，包括角膜。角膜位于眼球前部中央，是重要的屈光间质之一，具有屈光作用，若受到类脂质蛋白沉积的影响，可能会导致角膜浑浊，从而影响视力。
此外，还应考虑干眼症、角膜炎等可能导致角膜浑浊的眼部疾病。
患者应注意定期进行眼科检查，尤其是对于有家族史者，以早期发现和治疗类脂质蛋白沉积症及其相关眼部病变。
2024-05-09 18:03
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类脂质蛋白沉积症(lipoidproteinosis)又称Urbach-Wiethe病，皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae)，是一种罕见的遗传性疾病，常发生于婴儿，主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积，临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
