发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症能否治愈好
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症能否治愈好
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 皮质醇 醛固酮
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症不能被治愈。
先天性肾上 adrenal cortex hyperplasia是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病，涉及多种酶的缺乏，影响肾上腺皮质激素的合成。这些酶的缺乏导致皮质醇、醛固酮和性激素的合成异常，进而引发一系列临床表现。由于该病的病因是基因突变，因此无法通过常规手段治愈。但是，早期诊断和治疗可以有效控制病情，减轻症状，提高生活质量。
对于轻度的先天性肾上腺皮质增生症患者，其可能不需要特定治疗或仅需部分治疗即可管理良好的情况下，预后相对较好。
先天性肾上腺皮质增生症需要定期监测电解质平衡和血压，并按医嘱使用糖皮质激素替代疗法。同时，患者应保持健康的生活方式，包括均衡饮食和适量运动，以支持身体的正常生理功能。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗，糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗：风湿性疾病，胶原疾病，过敏状态，季节性或全年性过敏性鼻炎，眼部带状疱疹；虹膜炎，虹膜睫状体炎； 2.免疫抑制治疗：器官移植。 3．治疗血液疾病及肿瘤，肿瘤； 4．治疗休克：肾上腺皮质机能不全诱发的休克； 5．其它：神经系统。预防癌症化疗引起的恶心，呕吐。 6．内分沁失调：原发性或继发性肾上腺皮质机能不全；急性肾上腺皮质机能不全；已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者，在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生；非化脓性甲状腺炎；癌症引起的高钙血症。
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