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高同型半胱氨酸血症会遗传下一代吗
补充说明：高同型半胱氨酸血症会遗传下一代吗
2024-06-06 17:00
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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
高同型半胱氨酸血症有一定的遗传倾向，但不是直接遗传给下一代，而是增加后代患病的风险。
高同型半胱氨酸血症是由于体内同型半胱氨酸水平升高引起的代谢异常，其发生与遗传因素和环境因素相互作用有关。虽然某些基因突变可能导致该病的遗传，但并不是所有的子女都会发病。此外，环境因素如营养不良、缺乏维生素B族等也可能影响同型半胱氨酸的代谢，从而影响后代的发病风险。因此，虽然高同型半胱氨酸血症有遗传倾向，但其具体风险还需结合家族史和个人生活方式来评估。
如果父母双方都患有高同型半胱氨酸血症，则子女患此病的可能性相对较高。此时建议定期监测血液中的同型半胱氨酸水平，并采取相应的饮食调整和生活习惯改善措施。
对于存在高同型半胱氨酸血症风险的人群，应通过均衡饮食、适量运动和避免吸烟等方式降低患病风险。同时，定期体检和检测血液中同型半胱氨酸水平也非常重要，以便及早发现和干预潜在的健康问题。
2024-06-07 12:12
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
常见检查： 动脉血气分析
就诊科室：血液
