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糖原累积病是不是遗传疾病的一种
补充说明：糖原累积病是不是遗传疾病的一种
2024-05-31 17:12
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积病是一种遗传疾病，因为它由特定的基因突变引起，且具有一定的家族聚集性。
糖原累积病是由于特定的基因突变导致体内参与糖原代谢的酶活性降低或丧失，使得机体无法正常分解或合成糖原，从而积累在肝脏和肌肉组织中。这些酶的编码基因位于不同的染色体上，因此不同类型的糖原累积病可能有不同的遗传方式。当父母将异常基因传给孩子时，孩子就有患该疾病的风险。
糖原累积病还可能是由于基因突变引起的，其特征为全身各组织细胞内糖原含量增加。这种疾病通常表现为不同程度的低血糖、高脂血症以及生长发育迟缓，并可伴有肝大、肌无力等症状。
针对糖原累积病的治疗需要个体化管理，患者应定期监测血糖水平，避免空腹状态下的度运动，以减少低血糖风险。同时，均衡饮食，确保营养需求与能量消耗相匹配，对于预防病情恶化至关重要。
2024-06-05 10:44
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低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征。血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症。常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖，其次为胰岛素瘤及其他内分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被误诊为癔病、癫痫、精神病、脑瘤与脑炎等，经过恰当治疗后，症状可迅速好转。早期识别本病甚为重要，可达治愈目的，延误诊断与治疗会造成永久性的神经病变而不可逆转，后果不佳。
多发人群：糖尿病患者，中老年人
临床检查：血清胰岛素原 胰高糖素激发试验 胰高血糖素 自我血糖监测 胰岛素低血糖兴奋GH、ACTH试验 葡萄糖胰岛素释放试验
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
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本品可减少阿霉素引起的心脏毒性的发生率和严重程度，适用于接受阿霉素治疗累积量达300mg/m2，并且医生认为继续使用阿霉素有利的女性转移性乳腺癌患者。对刚开始使用阿霉素者不推荐用此药。
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