发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查不正常怎么办
2023-11-13 10:19
苯丙酮尿症筛查 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 肝脏 苯丙氨酸
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精选回答(1)
童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
如果进行新生儿苯丙酮尿症筛查时发现结果异常，则提示可能存在该疾病。此时建议家长及时带患儿前往医院完善相关检查，并在医生的指导下进行治疗。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶会导致体内出现大量苯丙氨酸，从而引起神经系统损伤、生长发育障碍等不良后果。而新生儿苯丙酮尿症筛查主要是通过检测患儿的血清和尿液中的苯丙氨酸浓度来判断是否存在该疾病。
若经过相关的检查后，明确存在该疾病的诊断，则需要对患儿进行饮食干预。因为该疾病是由于摄入过量含酪蛋白的食物所导致，所以对于已经确诊为该疾病的患儿，在出生后的前6个月应采用无乳糖、低苯丙氨酸奶粉进行喂养。待患儿年龄逐渐增大时，则可以适当添加一些含有蛋白质的食物，如鸡肉泥、鱼肉末等。
此外，还需要注意的是，一旦确诊为该疾病，就无法彻底治愈。因此，建议家长积极配合医生给予患儿药物治疗，比如沙丙蝶呤等。
2023-12-07 16:01
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
