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小儿先天性直肠肛门畸形是不是遗传基因
补充说明：小儿先天性直肠肛门畸形是不是遗传基因
2024-05-24 14:34
小儿先天性直肠肛门畸形 先天性直肠肛门畸形 孕期 粪便 产检
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经芳艳 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：具有扎实的医学基础理论知识和较丰富的临床经验，擅长肛门、直肠常见病及多发病的诊断与治疗，始终保持扎实严谨的作风，不断追求完美。
提问
小儿先天性直肠肛门畸形与遗传因素有关，但并非所有病例都具有明显的家族史。
该疾病涉及多种基因参与胚胎期直肠前庭之间的正常分化过程，因此存在一定的遗传可能性。但并非所有病例都具有明显的家族史，因为个体风险因人而异，还受到环境等多种因素的影响。
如果患儿出生后出现排胎困难或粪便排出不畅等情况时，应及时就医以评估是否为先天性直肠肛门畸形，并接受专业治疗。
预防是管理本病的关键，孕期定期产检可早期发现异常，采取适当措施降低风险。同时，家长应注意观察婴幼儿排便情况，若发现异常及时就医。
2024-05-24 16:42
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先天性直肠肛门发育畸形(anorectumdevelopment malformation inborn)多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%。合并其它先天性畸形的发生率约有30～50%，且常为多发性畸形。有家族史者少见，仅1%。有遗传性，但遗传方式尚无定论。
