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糖原贮积症可以治好吗
补充说明：糖原贮积症可以治好吗
a******W 2024-11-04 14:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病无法治愈。
糖原贮积病是一种遗传性代谢疾病，其病因主要是由于基因突变导致相关酶类活性降低或缺失，从而影响了机体对碳水化合物的代谢过程。这些酶类主要参与糖原合成与分解的过程，当它们的功能异常时，会导致糖原在细胞内积累过多，进而引发一系列临床表现。目前虽然有一些针对不同类型的糖原贮积病的治疗手段，如肝脏移植等，但由于其根本原因是基因突变引起的，因此无法彻底治愈。
对于某些特定类型的糖原贮积病，如Ⅰ型，通过饮食控制和口服药物可能有所帮助。这是因为这类患者的症状与胰岛素敏感性有关，适当调整饮食结构和使用胰岛素替代疗法可减轻病情。
需要注意的是，在诊断为糖原贮积病后，应避免长时间空腹状态以减少低血糖风险，并定期监测血糖水平。同时，患者应在专业医师指导下制定个性化饮食计划，确保营养均衡且符合个人需要。
2024-11-04 14:24
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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