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孩子发育迟缓苯丙酮尿症发病率高吗
补充说明：孩子发育迟缓苯丙酮尿症发病率高吗
2024-05-31 16:10
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
孩子发育迟缓苯丙酮尿症发病率较高，可能影响神经系统发育。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法正常代谢苯丙氨酸。当摄入含有苯丙氨酸的食物时，会导致血液中的苯丙氨酸浓度升高，进而影响神经系统的正常发育。因此，对于携带致病基因的孩子来说，其发生苯丙酮尿症的风险较高，可能导致智力低下、生长迟缓等症状。
如果孩子的发育迟缓与遗传因素无关，可能是由环境因素或营养不良引起的。例如，维生素D缺乏可能导致骨骼发育异常，从而影响身高增长。
建议定期带孩子到医院进行体格检查和生化检测，以监测苯丙酮尿症和其他潜在疾病的进展。家长应确保为孩子提供均衡饮食，并避免食用含苯丙氨酸较高的食物，如乳制品、肉类等。
2024-06-05 10:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
