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血液半乳糖好吗

发病时间:不清楚

血液半乳糖好吗

补充说明:血液半乳糖好吗

2024-06-14 12:06

半乳糖血症 葡萄糖 肝脏 肾脏 肝大 白内障

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方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议:如非药物医学营养减重,营养不良(肥胖或消瘦),胃肠功能障碍、肾病,代谢性疾病(糖尿病等)

提问

血液中的半乳糖水平偏高可能是半乳糖血症的表现,此时半乳糖不好。
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,无法将摄入的半乳糖转化为葡萄糖,导致半乳糖在血液中积累,引起肝脏、肾脏等器官损伤,进而出现肝大、白内障等症状。
若患者长期存在半乳糖代谢障碍或遗传性半乳糖耐受不良,会导致持续的半乳糖血症状态,此时半乳糖也不好。
血液半乳糖水平的异常可能与多种疾病有关,建议进一步进行基因检测以确定是否存在半乳糖代谢相关基因突变,并采取相应治疗措施。

2024-06-14 13:42

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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