发病时间：不清楚
苯丙酮尿症做无创检查的出吗
补充说明：苯丙酮尿症做无创检查的出吗
2024-05-07 18:46
我要咨询
精选回答(1)
舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
无创DNA检测可以初步筛查出苯丙酮尿症携带者。
无创DNA检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA进行分析，以评估可能存在的染色体异常或特定疾病的风险。苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的，因此通过检测相关基因可以初步判断是否为携带者。但需注意，无创DNA检测并非100%准确，如有进一步疑问或担忧，应咨询专业医生。
若患者存在高风险因素，如家族史、既往生育过患有苯丙酮尿症的孩子，则建议进行羊水穿刺确认诊断。
在考虑进行苯丙酮尿症筛查时，建议遵循医嘱选择合适的检测方法，并结合个人情况进行综合评估。必要时，可在专业医师指导下调整饮食结构，减少苯丙氨酸和酷氨酸的摄入量，如肉类、乳制品等，以预防或减轻症状。
2024-05-07 18:57
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
