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黏脂贮积症遗传吗
补充说明：黏脂贮积症遗传吗
2024-05-20 13:51
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
黏脂贮积症通常会遗传给后代，因为它是常染色体隐性遗传病。
黏脂贮积症是由特定基因突变引起的，这些基因控制着脂肪代谢过程中关键酶的合成。由于该疾病为常染色体隐性遗传病，意味着只有当父母双方都携带致病基因时，子女才可能患病。因此，若父母一方或双方有家族史，则子女患此病的风险会相应增加。
除黏脂贮积症外，还有许多其他的遗传性疾病也可能影响脂肪代谢，例如粘多糖沉积症、尼曼-匹克氏综合征等。这些疾病的诊断和治疗需遵循不同的策略，并且也具有一定的遗传风险。
针对黏脂贮积症的预防主要是通过筛查和家系分析来降低后代患病风险。对于高风险人群，建议进行基因检测以了解其遗传状况，并在生育前咨询专业遗传医生。
2024-05-20 15:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
