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黏多糖贮积症是不是与遗传有关
补充说明：黏多糖贮积症是不是与遗传有关
2024-06-17 17:06
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
黏多糖贮积症与遗传有关。
黏多糖贮积症是一组遗传性溶酶体代谢障碍疾病，由于溶酶体中特定水解酶缺乏导致黏多糖不能正常降解而堆积在体内。该疾病是由于特定水解酶基因突变或缺失导致的遗传性疾病。除了遗传因素外，环境因素也可能影响疾病的发病风险。例如，长期暴露于有害化学物质或辐射可能会增加患病风险。
对于有家族史的人群，应进行基因检测以了解自身是否携带相关基因突变。同时，避免接触可能的致病因素，如化学物质和辐射，有助于降低疾病的风险。
2024-06-17 18:42
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
