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新生儿疾病筛查必须要做吗
补充说明：新生儿疾病筛查必须要做吗
2024-06-04 18:17
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿疾病筛查是必须做的，可以早期发现并预防严重的遗传性疾病。
新生儿疾病筛查对于大多数新生儿来说是必要的，因为其可以早期发现并预防一些严重的遗传性疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。这些疾病可能对新生儿的身体发育和健康状况产生严重影响，因此及早发现并治疗非常重要。在极少数情况下，由于特殊原因无法进行筛查，应与医生沟通，寻求替代方案或后续监测措施。
如果家长对新生儿疾病筛查存在疑虑或特殊情况，应及时咨询专业医生，并告知医生家族病史和个人健康状况，以便做出最合适的决策。
家长应密切关注新生儿的生长发育情况，定期带孩子进行体检，及时了解孩子的身体状况。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，为孩子的健康成长提供保障。
2024-06-05 10:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
阿法骨化醇片
1.佝偻病和软骨病。 2.肾性骨病。 3.骨质疏松症。 4.甲状旁腺功能减退症。
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