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苯丙酮尿症12岁了怎么办
补充说明：苯丙酮尿症12岁了怎么办
a******W 2024-12-02 14:40
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医生回答(1)
杨浩驹 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
苯丙酮尿症12岁患儿可以遵医嘱采取饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸解毒剂、苯丙氨酸代谢酶促药物、中药治疗等措施进行治疗。
1.饮食疗法
通过调整饮食中蛋白质摄入量来减少苯丙氨酸的积累。适用于轻度苯丙酮尿症患者，旨在减轻症状，但需监测营养均衡。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以降低苯丙氨酸含量。适用于新生儿至一岁以下的患儿，在医生指导下根据年龄和体重调整剂量。
3.苯丙氨酸解毒剂
通过口服或注射苯丙氨酸解毒剂如BH4来快速降低血液中的苯丙氨酸水平。在急性发作期或需要迅速控制症状时使用，须遵医嘱使用。
4.苯丙氨酸代谢酶促药物
这类药物促进体内苯丙氨酸的正常代谢过程，例如KDAspor。长期服用以改善智力发育，开始前应评估潜在风险及副作用。
5.中药治疗
中医认为苯丙酮尿症与肝肾亏虚有关，采用补益肝肾、健脾消食的方法。可选用六味地黄丸、杞菊地黄丸等方剂。适用于轻度智力障碍者，需个体化调配，并注意观察有无不良反应发生。
针对苯丙酮尿症患儿，建议定期监测血苯丙氨酸浓度，确保其在目标范围内。同时，家长要遵循医嘱，合理安排患儿的饮食，保证其健康成长。
2024-12-02 14:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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