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痉挛性截瘫可以做基因检测吗
补充说明：痉挛性截瘫可以做基因检测吗
2024-05-14 18:41
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谢恒韬 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：擅长三叉神经痛，带状疱疹神经痛，慢性颈肩腰腿痛，腰椎间盘突出症，颈椎病，晚期肿瘤顽固性疼痛
提问
痉挛性截瘫患者可以进行基因检测，但需谨慎解读结果，以免对患者造成不必要的心理压力。
痉挛性截瘫可能与某些基因突变有关，如脊髓小脑共济失调等，因此进行基因检测有助于明确是否存在相关致病基因。然而，由于痉挛性截瘫的复杂病因，除遗传因素外，还涉及环境、生活方式等多种因素，因此仅凭基因检测结果难以全面评估病情，需要结合临床表现和其他检查结果进行综合分析。
痉挛性截瘫的症状包括肌肉僵硬、无力、协调障碍等，严重时可导致瘫痪。建议患者在医生指导下通过物理治疗、职业疗法或功能锻炼等方式促进康复。
对于痉挛性截瘫患者，定期监测症状变化以及开展适当的康复训练至关重要。同时，保持良好的营养支持和充足的休息也有助于改善生活质量。
2024-05-14 18:54
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
就诊科室：保健科
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