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染色体异常无法治疗吗
补充说明：染色体异常无法治疗吗
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常无法治愈。
染色体异常涉及多种疾病和症状，包括但不限于先天愚型、白血病等，这些疾病通常是由遗传或发育过程中发生的染色体结构或数量异常引起的。由于染色体异常涉及到复杂的基因组结构改变，目前尚无特效治疗方法，因此无法治愈。对于某些特定的染色体异常相关疾病，如21-三体综合征，虽然无法治愈，但可以通过早期干预和管理来改善生活质量。
针对某些特定的染色体微缺失或微重复综合征，如脆性X染色体综合征，有药物可以延缓病情进展，如利鲁唑片、盐酸硫必利片等精神兴奋剂，可缓解部分智力低下和行为障碍的症状。
面对染色体异常，应保持乐观心态，积极配合医生进行定期随访和必要的医学评估。同时强调了生活方式调整和家庭支持的重要性，以促进患者的整体健康和福祉。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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