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血友病怎么确诊
补充说明：血友病怎么确诊
2024-10-17 16:55
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
血友病可以通过凝血功能检查、基因检测、家族史调查等方法进行确诊。如果怀疑患有血友病，建议及时就医以获得正确的诊断和治疗。
1.凝血功能检查
通过抽取血液样本，在体外模拟出血情况，观察血液是否能正常凝固以及凝固时间长短来判断是否存在凝血障碍。若发现患者存在异常凝血因子或纤维蛋白原减少等情况，则支持血友病的诊断。
2.基因检测
利用聚合酶链反应技术对患者的DNA序列进行分析，查找是否存在与血友病相关的突变点位。该方法可直接揭示遗传缺陷所在，是确定血友病类型的重要手段之一。
3.家族史调查
询问患者及其亲属是否有类似疾病的历史，并记录相关信息如发病年龄、症状表现等。了解家族中是否存在相同或相似的情况有助于评估个体罹患血友病的风险程度。
4.其他辅助检查
必要时可能还需进行影像学检查（如X线平片、CT扫描）及内窥镜检查（如胃镜），以便进一步排除其他可能导致出血性疾病的原因。
针对确诊为血友病的患者，应避免剧烈运动和受伤，同时注意个人卫生，防止感染。在日常生活中要保持良好的生活习惯，合理饮食，均衡营养，适当锻炼身体，增强抵抗力。
2024-10-17 16:59
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
去痛片
本品用于感冒引起的发热、关节痛、神经痛、头痛以及偏头痛、痛经等轻至中度疼痛，尤其适用于对阿司匹林过敏或不适于用阿司匹林者（如水痘、血友病、出血性疾病、抗凝治疗的病人以及消化性溃疡、胃炎患者等）。
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