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小儿大动脉转位是不是遗传病的一种
补充说明：小儿大动脉转位是不是遗传病的一种
2024-06-14 10:59
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿大动脉转位不是一种遗传病，而是由胚胎发育过程中的心管形成异常所导致。
小儿大动脉转位是由于胎儿时期的心管发育异常，而非由基因突变引起。正常情况下，主动脉位于左心室前方，而肺动脉则在右心室后方；但在该疾病中，两者的位置发生颠倒。因此，该疾病不是由遗传因素决定的，而是胚胎发育过程中的一个偶然事件。
部分研究表明，母亲怀孕期间接触某些环境因素，如吸烟、药物或病毒感染等，可能会增加胎儿出现大动脉转位的风险。但这些风险通常较小，并且具体影响因人而异。
虽然大动脉转位与遗传无关，但仍需定期监测和评估心脏功能。建议患者遵循医生的治疗方案，包括可能需要的手术干预，以改善预后。
2024-06-14 13:45
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小儿大动脉转位(transpositionofthe great arteries)是指右心房与右心室相连接，右心室发出主动脉，而左心室与左心房相连并发出肺动脉干。大血管错位，又称大血管转位，系主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。正常情况下，左心室与主动脉相连，右心房与肺动脉相连。本病不治疗患者预后不良，病婴出生后第1周30%死亡，1个月内50%死亡，6个月内70%死亡。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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