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小儿两性畸形怎样才能查出来呢
补充说明：小儿两性畸形怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:59
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邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科
提问
小儿两性畸形可以通过激素水平检测、染色体分析、基因检测等方法进行检查。
1.激素水平检测
激素水平检测可以评估患儿体内雌雄激素的比例，从而辅助诊断两性畸形。如果雌激素水平高于正常男性水平或雄激素水平低于正常女性水平，则可能提示存在两性畸形。但此结果不能作为确诊依据，需进一步进行其他检查。
2.染色体分析
通过分析患者的染色体组成，可确定是否存在染色体异常导致的两性畸形。若发现额外的性染色体或结构异常，如XYY综合征等，可能与两性畸形有关。这些结果有助于明确病因并制定治疗方案。
3.基因检测
基因检测能够识别特定基因突变，以确定是否为遗传因素引起的两性畸形。若检测到与性别发育相关的基因突变，如SOX9、WT1等，可能表明存在两性畸形。这有助于了解疾病的遗传模式及预后情况。
在进行以上检查时，应确保患儿处于健康状态，避免影响结果准确性。同时，家长应提供详细病史信息，包括家族史和其他相关医疗记录，以便医生做出准确的诊断。
2024-07-08 16:09
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两性畸形(hermaphroditism或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
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