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肾上腺脑白质营养不良会遗传吗
补充说明：肾上腺脑白质营养不良会遗传吗
2024-06-12 17:02
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质营养不良具有遗传性，主要通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代。
肾上腺脑白质营养不良是由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。这种突变导致该酶无法正常工作，使得神经鞘磷脂在中枢神经系统中积累，进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。因此，患有此疾病的个体有50%的概率将致病基因传递给子女，从而导致后代患病。对于有家族史的个体，应进行基因检测和遗传咨询，以预防和管理潜在的风险。
部分患者可能由于基因突变或环境因素影响而出现散发病例，但这种情况较为罕见。
虽然肾上腺脑白质营养不良通常与遗传有关，但仍需注意个体差异和其可能的影响因素。建议定期进行医学检查，并遵循医生的指导进行治疗和管理。
2024-06-12 18:56
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