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苯丙酮尿症能够治愈吗
补充说明：苯丙酮尿症能够治愈吗
2024-05-31 14:32
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
苯丙酮尿症目前无法治愈，但可通过早期诊断和饮食控制来改善症状。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传性疾病，无法通过药物或手术根治。早期干预如饮食控制可减少神经系统损伤，但无法逆转已有的智力低下。因此，确诊后应立即采取措施，定期监测并遵循专业指导。
部分患者可能因误诊而延误治疗，导致病情加重。此外，由于苯丙酮尿症是一种罕见疾病，其发病率较低，家长需注意与其他可能导致类似症状的疾病相鉴别。
在日常生活中，建议密切观察孩子的生长发育状况，并及时就医以获得专业的评估和管理。对于确诊的患儿，家长需要严格遵守医生制定的饮食计划，确保孩子摄入足够的营养物质，同时避免食用含苯丙氨酸的食物，以减轻症状。
2024-06-05 09:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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