发病时间：不清楚
进行性脊肌萎缩症是什么病
补充说明：进行性脊肌萎缩症是什么病
2024-06-17 16:07
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郑帅 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脊柱外科的微创治疗，颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、腰椎滑脱、腰椎峡部裂、脊柱骨折、肿瘤、结核、侧弯畸形、骨质疏松症等。
提问
进行性脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，主要累及脊髓前角运动神经元和脑干运动核细胞。
该疾病通常在儿童期或成年早期发病，表现为肌肉无力、萎缩和疲劳感。随着病情进展，患者可能会出现呼吸困难、吞咽障碍等症状，并且这些症状会逐渐加重，最终导致自主呼吸丧失而死亡。
确诊需要通过神经系统检查、电生理测试以及基因检测来确定是否存在特定的突变基因。治疗目标是延缓疾病的进程，改善生活质量。目前尚无治愈的方法，但药物如利鲁唑可以减慢疾病的发展速度，延长患者的生存时间。
对于患有进行性脊肌萎缩症的患者来说，保持良好的营养状态和定期的身体活动非常重要，以预防并发症的发生。同时应避免剧烈运动和重体力劳动，以免加重肌肉负担。
2024-08-19 11:19
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曾钢 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：足踝运动损伤、足踝部畸形、足踝部关节炎及四肢骨折
提问
进行性脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，主要累及脊髓前角运动神经元和脑干运动核细胞。
该疾病通常在儿童期或成年早期发病，表现为肌肉无力、萎缩和疲劳感。随着病情进展，患者可能会出现呼吸困难、吞咽障碍等症状，并且这些症状会逐渐加重，最终导致自主呼吸丧失而死亡。
确诊需要通过神经系统检查、电生理测试以及基因检测来确定是否存在特定的突变基因。治疗目标是延缓疾病的进程，改善生活质量。目前尚无治愈的方法，但药物如利鲁唑可以减慢疾病的发展速度，延长患者的生存时间。
对于患有进行性脊肌萎缩症的患者来说，保持良好的营养状态和定期的身体活动非常重要，以预防并发症的发生。同时应避免剧烈运动和重体力劳动，以免加重肌肉负担。
2024-06-17 18:32
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进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
