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黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容
补充说明：黏多糖贮积症是遗传病吗特殊面容
2024-05-20 13:51
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
黏多糖贮积症是一种遗传病，表现为特殊面容。
此疾病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致黏多糖代谢障碍，使黏多糖在体内积累，进而影响身体发育，出现特殊面容。
黏多糖贮积症还可能伴随生长迟缓、智力低下等症状。这些症状与溶酶体中特定酶的缺乏有关，导致多种生物活性底物不能被分解而累积。
针对黏多糖贮积症，目前尚无根治方法，但可通过酶替代治疗或造血干细胞移植来缓解症状，减少黏多糖在体内的沉积。患者应定期接受专业医疗评估，监测病情变化。
2024-05-20 15:49
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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