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先天性双侧输精管缺如会遗传吗
补充说明：先天性双侧输精管缺如会遗传吗
2024-09-25 17:02
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张浩 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：熟练掌握泌尿及男性生殖系各类疾病的诊断与治疗，擅长各类泌尿男科腔镜显微手术，尤其是泌尿系统结石微创手术，泌尿系统肿瘤腹腔镜手术
提问
先天性双侧输精管缺如可能遗传。
这是因为该疾病与染色体异常有关，如果父母中有一方或双方携带相关基因突变，那么子女有较高的遗传风险。因此，对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和相关检测，以了解风险并采取适当的生育策略。
2024-09-25 18:21
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输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cystic fibrosis，CF)的关系得到广泛关注，对后者的深入研究使先天性输精管缺如的分子生物学基础得到了初步的揭示。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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